孕早期经过B超、唐筛检查等方法,筛查出宝宝可能有发育异常的情况,如宫外孕、胎儿畸形、葡萄胎、唐氏综合症、唇腭裂等,发现这些胎儿发育异常情况应该怎么办?如何进一步确诊?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏为我们详细解答。本期答疑页面>>

本期嘉宾:陈敏

副主任医师 产前诊断科 广州医科大学附属第三医院

研究方向:胎儿医学、产前诊断、妇产超声、遗传咨询、胎儿先天畸形的超声等。

孕早期胎儿发育异常有哪些

孕早期胎儿发育异常诱发因素有遗传、染色体异常和环境因素等,重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。

孕18-24周筛查唇腭裂最佳

唇裂和腭裂是颜面部最常见的畸形。唇腭裂除了是遗传因素诱发,母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素。早孕期唇腭裂产前超声筛查尚在研究探索阶段,目前多数学者推荐中孕期(孕18-24周)是筛查胎儿唇腭裂的最佳时间。[详情]

诱发因素有三种

诱发胎儿发育异常的原因一般包括三个方面,即遗传因素、染色体异常以及环境因素。遗传因素即基因异常因素,基因异常则常见有蚕豆症、血友病。染色体异常包括常染色体异常(如唐氏综合症)和性染色体异常(如XXY综合征、XYY综合征),常见的环境因素主要包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。[详情]

脐带绕颈一周勿紧张

发现胎儿脐带绕颈一周不用太紧张,多数绕颈1-2周,3周以上少见。由于脐带本身具有补偿性伸展,不拉到一定长度,不会发生临床症状。脐带绕颈在临产前,由于脐带受压不明显对胎儿影响不大。此时应观察好胎动,正常胎动每小时不应小于3次,如果胎动每小时超过10次,则应去医院进行胎心监护检查。[详情]

如何确诊胎儿发育异常

染色体诊断&基因芯片检查

染色体快速诊断检查染色体异常类的胎儿发育异常,基因芯片项目检查是检查遗传性因素的胎儿发育异常。一般做染色体快速诊断7天后可以拿检查结果,做基因芯片项目检查一般需要14天。[详情]

三级彩超≠三维彩超

产前超声检查分1、2、3级,不同检查级别对应不同的检查内容。3级检查为系统性胎儿检查,为当前产前超声检查最高级别,检查内容最详细。换句话说,三级彩超是更深层地了解胎儿是否健康,三维主要是表面的观察。做三维或者四维对胎儿不会有影响,可以在24-30周做一次。[详情]

无创高风险应做羊水穿刺

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术。无创DNA可以检查所有的染色体,医生会看结果中显示的所有染色体,不过主要是看13、18、21这三条染色体。做无创也可以不做穿刺,但是需要清楚的是,无创的结果若是高风险,还是要做羊水穿刺确诊,做羊水穿刺费用属于免费。 [详情]

超声仅见60-70%结构异常

由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异,有些孕妇腹壁较厚,透声较差,目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括:头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。[详情]

染色体快速诊断和基因芯片项目检查是胎儿发育异常的确诊方法。做无创也可以不做穿刺,但是需要清楚的是,无创的结果若是高风险,还是要做羊水穿刺确诊。

发现胎儿发育异常怎么办

心理、激素水平和胃肠功能是诱因

唇腭裂的危害不仅表现为牙颌系统的畸形、语音功能障碍、患者容貌受损等,还表现为这种畸形及修复会影响患者的心理和行为。对于唇腭裂胎儿是否生下来,孕妇和家属应共同考虑。如果是单纯性唇鄂裂胎儿,可以进行手术治疗,前提是排除染色体和基因的问题。[详情]

单纯性唇鄂裂胎儿可手术治疗,前提是排除染色体和基因的问题。另外,推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克,持续到孕后三个月,有预防胎儿畸形的作用。

无创DNA比传统唐筛手段高

唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高。[详情]

补叶酸建议持续到孕后三个月

吃叶酸一般建议持续到怀孕后3个月。叶酸也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,每月适当增补叶酸,可有效降低宝宝神经管畸形发生率。推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克。[详情]

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编辑:朱莹莹 电话:020-38178288-3029 邮箱:zhuyingying@pcbaby.com.cn