唐氏综合征是现阶段我国常见的染色体异常综合问题,医学上目前并无有效的预防和治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,减少唐氏儿的出生。那唐氏综合征是怎么回事?该如何检测筛查?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏来解答。本期答疑页面>>

本期嘉宾:陈敏

副主任医师 产前诊断科 广州医科大学附属第三医院

擅长胎儿医学,产前诊断,妇产超声,遗传咨询,胎儿先天畸形的超声等。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是常见的染色体病之一,可导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。虽是遗传疾病,但每个孕妇每次妊娠都有怀唐氏儿的可能。

常见的染色体病之一

唐氏综合征,又称Down’s syndrome,是最常见的染色体病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。[详情]

身体多部位表现异常

身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子与眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。[详情]

发病多因染色体不正常分离

唐氏综合征虽然是一种遗传病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的可能。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。[详情]

唐氏综合征与哪些因素有关?

发生率随孕妇年龄增加而增长

唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800,随着孕妇年龄的增加,发生率呈曲线性增加。比如:40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50,甚至更高。整体来看,即使是1/800的发生率,一旦漏诊,对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。我们曾经做过此方面的数据统计和卫生经济学分析,照顾唐宝宝的一生,医疗机构和家庭所需要支付的费用是非常巨大的,早期筛查的成本相对较低,所以从卫生经济学等角度来看,没有理由不做筛查...[详情]

唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800,随着孕妇年龄的增加,发生率呈曲线性增加。而患者多是染色体异常引起的,现暂时不能通过药物或手术治疗。

暂不能通过药物和手术进行治疗

唐氏综合征患者一般可活到成年,但由于智力的障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。从降低出生缺陷的角度出发,应该完善产前筛查和诊断,最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。[详情]

目前双胞胎可实现无创DNA检测

生殖医学发展,给胎儿医学提供了很好的机会和挑战,那就是双胎或者多胎的问题,如何更好地去做产前唐氏筛查或者是其他染色体异常的筛查,实现有效的产前诊断?单胎的血清学筛查,应用到双胎妊娠上来说,效果都是很差的。严格来说,在无创DNA进入临床应用之前,唯一比较有效的方法是在早孕期用超声测量两个胎儿或者更多胎儿的NT厚度,分别计算唐氏综合征的风险和似然比,决定进一步处理方案。所以就影射出一个复杂的问题:多胞胎的绒毛膜性的判断和减胎的问题。目前最合理的方法是希望用DNA检测的技术...[详情]

如何来看待不同的检测方法?

早孕期的超声检测重在NT的测量

早孕期筛查是从中孕期筛查演变而来的,利用早孕期的孕妇血清相关指标,结合超声测量胎儿的颈后透明层厚度进行筛查。早孕唐氏筛查时,超声检测非常重要的组成部分是颈后透明层厚度(简称NT)的测量。早孕期超声检查,可以发现相当多的唐氏综合征。相当多的唐氏综合征的患者在早孕期就可能表现为NT的增厚,NT结合孕妇年龄等综合分析,可以达到70%的检出率,这是有明确循证医学证据的。[详情]

早孕唐氏筛查时,超声检测通过NT的测量,可以发现相当多的唐氏综合征。在应用无创DNA的过程当中,必须注意假阳性和假阴性的问题。

关注唐氏综合征软指标中的硬指标

中孕期超声发现唐氏综合征的软指标,是医学上的一大进步。随着超声技术的进步,发现唐氏的宝宝出生后表现的特点:面部特征,颈部皮肤的增厚,鼻骨短小……还有其他结构问题,可以在中孕期的超声中得到有效的提示。在没有血清学筛查和无创DNA的地方,出现软指标与没有软指标的胎儿相比,预测唐氏综合征的似然比高出很多。大浪淘沙般的发展,曾经数十种软指标里,真正有用的主要是:胎儿面部特征,颈后皮肤皱褶的增厚...[详情]

无创DNA检测注意假阳性、假阴性

最近这几年,很多基因检测机构,都在开发无创DNA检测方法,来进行高效筛查。从筛查技术角度来说,是不断完善和进步的。早孕期血清学筛查结合NT检查,是最符合卫生经济学的做法,但是,如果无创DNA检测技术成本继续下降,更符合卫生经济学的原则,我们希望让更多的人能够享受到无创DNA检测的好处。从历史的角度来说,每一种方法都有它的优点和缺点,在应用无创DNA的过程当中,必须注意假阳性和假阴性的问题,不是说所有病人做无创DNA检测就可以达到终极目的。出现阳性的结果的时候,你如何进行正确的后续的验证...[详情]

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编辑:陆秀清 电话:020-38178288-4214 邮箱:luxiuqing@pcbaby.com.cn

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